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 Los investigadores agregaron que es posible que un medicamento pueda hacer lo mismo ya que su alteración de genes, quizás proveyendo de un tratamiento para el Síndrome X frágil y también para otras causas de retraso y autismo.
X frágil causa convulsiones, dificultades de la memoria, discapacidades para el aprendizaje, hiperactividad, retraso mental severo y crecimiento acelerado del cuerpo. El Síndrome X frágil afecta a entre 90.000 y 100.000 estadounidenses. Está causado por una mutación en un gen del cromosoma X que previene la activación o expresión de una proteína llamada proteína de retraso mental X frágil o FMRP, por sus siglas en inglés.No tiene tratamiento. Los ratones tienen los mismos síntomas cuando se los cría para tener una versión fallida de este gen. Mark Bear, investigador del Howard Hughes Medical Institute, creó junto a colegas esta mutación en ratones en el Massachusetts Institute of Technology, y corrigió sus síntomas sumando algunas vueltas genéticas más. Escribiendo en la revista Neuron, dijeron que una clase experimental de medicamentos podrían tener el mismo efecto. Bear explicó que los hallazgos apoyan una teoría según la cual muchos de los síntomas de X frágil provienen de excesiva activación en una de las principales redes receptoras del cerebro, una proteína llamada receptor metabotrópico glutamato o mGluR5. FMRP y mGluR5 se controlan una a otra, y cuando una mutación cancela el FMRP, la señal de mGluR5 se descontrola. "Todos estos excesos pueden reducirse disminuyendo el mGluR5," dijo Bear en un comunicado.Desactivar el mGluR5 completamente puede ser desastroso, así que el equipo de Bear simplemente elimina sus efectos a la mitad, cruzando ratones con mutaciones en el FMRP, con otros con mGluR5 alterado. Los ratones resultantes tienen un mGluR5 minimizado y mejor desarrollo cerebral y de la memoria, crecimiento normal del cuerpo y menos convulsiones. "Las perspectivas logradas por este estudio sugieren novedosos enfoques terapéuticos, no sólo para el X frágil, sino también para el autismo y retraso mental de origen desconocido," señaló Bear. El equipo de Bear ha experimentado con un medicamento llamado MPEP, que equipos de investigadores están probando para una variedad de afecciones, incluyendo adicción a las drogas y ansiedad , nterfiere con el mGluR5. "Aunque aun no han sido aprobados como terapias humanas, los antagonistas del mGluR5 están actualmente ingresando a pruebas clínicas de amplia variedad para indicaciones psiquiátricas, incluyendo el Síndrome X frágil," escribió el equipo de Bear
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